Biomarcatori tumorali e medicina di precisione

Che cosa sono?

I biomarcatori sono caratteristiche biologiche, come alterazioni del DNA o proteine, che possono fornire informazioni su un tumore e talvolta aiutare a scegliere una terapia.

Perché sono importanti?

Due tumori dello stesso organo possono avere caratteristiche molecolari differenti. In alcune situazioni, test specifici possono orientare la scelta del trattamento.

Come vengono analizzati?

Spesso si utilizza un campione di tessuto ottenuto con biopsia o intervento. In alcune circostanze si possono analizzare componenti tumorali nel sangue con la cosiddetta biopsia liquida. I metodi non sono sempre intercambiabili.

Un risultato positivo garantisce una risposta?

No. Un biomarcatore può suggerire un’opzione, ma non garantisce efficacia. Non tutte le alterazioni individuate hanno un significato clinico chiaro.

Test tumorali e test ereditari sono uguali?

Non necessariamente. I test sul tumore cercano soprattutto caratteristiche delle cellule cancerose; i test genetici ereditari ricercano varianti presenti dalla nascita, che possono riguardare anche i familiari. Talvolta è indicata una consulenza genetica.

Domande da fare all’oncologo

Per il mio tumore è indicato un test? Quale decisione potrebbe cambiare? È già stato eseguito? Il risultato riguarda una terapia consolidata oppure sperimentale?

Da ricordare

La medicina di precisione è uno strumento importante, ma non ogni tumore ha una terapia personalizzata disponibile. I risultati richiedono interpretazione specialistica.

Fonte di riferimento

National Cancer Institute: consulta la scheda informativa originale.

Stato editoriale: bozza, da verificare e aggiornare con revisione clinica prima della pubblicazione definitiva.